Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, genetik testler, yapay zekâ ve kişiye özel tıp uygulamalarının erken tanı, önleyici sağlık ve tedavi süreçlerinde yarattığı dönüşümü değerlendirdi.
Gen haritası ya da genetik profilin, bireyin DNA’sında bulunan genetik çeşitlilikleri, mutasyonları ve biyolojik özellikleri kapsayan ayrıntılı bir analiz olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Işık, genetik profil belirlemede en kritik yöntemlerin WES (Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS (Tüm Genom Dizileme) olduğunu söyledi. WES’in, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu olan protein kodlayan bölgeleri incelediğini, WGS’nin ise anne ve babadan aktarılan tüm kalıtsal bilgiyi detaylı biçimde taradığını belirtti.
Genetik analizlerin genellikle kan, tükürük ya da yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA üzerinden yapıldığını aktaran Prof. Dr. Işık, bu testlerin bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği yanıtları ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabildiğine dikkat çekti.
Genetik profilin, yalnızca kalıtsal hastalıklar için değil, çevresel faktörlerle etkileşim hâlindeki kompleks hastalıkların gelişimine dair de önemli ipuçları sunduğunu ifade eden Işık, erken tanı ve kişiye özel tedavi planları açısından gen haritasının kritik rol oynadığını vurguladı.
Genetik profilin öneminin her geçen gün arttığını belirten Prof. Dr. Sevim Işık, yapay zekânın büyük genetik veri setlerini analiz etme konusunda insan kapasitesinin çok ötesinde imkânlar sunduğunu söyledi.
Gelişmiş algoritmalar sayesinde genetik mutasyonların taranabildiğini ve diyabetten Alzheimer’a, Parkinson’dan kalp-damar hastalıklarına kadar pek çok hastalık için genetik risk skorlarının hesaplanabildiğini kaydetti.
Yapay zekânın hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştirebileceğini öngörebildiğini, kanser genomik analizlerinde ise tümörlerin gelecekteki davranışlarına yönelik modeller oluşturabildiğini ifade eden Prof. Dr. Işık, yakın gelecekte bu teknolojinin kişinin genetik haritasını temel alan bir “kişisel sağlık asistanı” gibi çalışacağını belirtti.
Kişiye özel önleyici sağlık planlarının artık büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren Işık, genetik test sonuçlarının yalnızca bir rapor olmaktan çıktığını, talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığının saptanarak aile planlamasında da önemli öngörüler sağladığını sözlerine ekledi.