Alanında uzman diyetisyen, hemşire ve akademisyenler, fenilketonüri hastalığının takibinin ihmal edilmemesi gerektiğini ifade ettiler.

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mahmut Çoker, “Biz genetik kökenli doğumsal metabolizma hastalıklarının takip ve tedavilerinin yapıldığı ‘Metabolizma-Beslenme’ kliniğinde çalışıyoruz. Fenilketonüri hastalığı da onlardan bir tanesi. Fenilketonüri hastalarını takip ederken, hekim, diyetisyen, hemşire ve bununla ilişkili laboratuvar birimleri olarak birbirimizle iletişim halinde çalışıyoruz. Tek kişinin takip edebileceği bir hastalık olmadığı için ekip olarak çalışmalarımızı yürütüyoruz. Fenilketonüri hastalığı, temelde genetik bir bozukluğa bağlı olarak gelişiyor. Protein metabolizmasının çalışmasıyla ilgili bir hastalık. Proteinler aminoasitlerden oluşuyor. Fenilalanin de bu aminoasitlerden bir tanesi. Vücutta fenilalanin, metabolize olup yararlı hale gelemiyor. Aksine zehirli maddelere dönüşüp birikerek, çocuğu yıllar içinde yavaş yavaş zehirleyerek kendini gösteriyor. Fenilketonüri böyle bir hastalıktır’’ dedi.

ZİHİNSEL YETERSİZLİK MEYDANA GELİYOR

Prof. Dr. Sema Kalkan Uçar ise “Fenilketonüri hastalığının belirtilerine baktığımızda, ilk başlarda yani bebek doğduğunda hastanın hiçbir belirtisi, bulgusu yok. Zaman içerisinde fenilalaninin birikimiyle birlikte özellikle beyinin etkilenmesine bağlı birtakım bulgular meydana gelmektedir. Bunların başında ve hastalığın en temel özelliği olan zihinsel yetersizlik oluşuyor. Zihinsel yetersizliğe zaman içerisinde davranışlar bozuklukları, sara nöbetleri, ellerde titremeler gibi hareket bozuklukları da ekleniyor. Bazen toplumumuzda çok olmamakla birlikte, çocukların biraz daha açık saç rengi ve göz rengine sahip olması belirtilerin arasında olabiliyor. En temel bulgu, hastanın zihinsel olarak sıkıntılarla karşı karşıya kalmasıdır. Hastalığın tanısı çok basit bir şekilde konuluyor. Aslında taranan bir hastalık. Yenidoğan döneminde çocuğun kanındaki fenilalanin düzeyi ölçülerek hastalık olup olmadığı tespit edilebilmektedir. Burada en temel nokta çocuğun bir kaç gün beslendikten sonra, uygun koşulda alınmış bir damla topuk kanında fenilalanin düzeyine bakılarak tanısı konulabilmesidir’’ dedi.

ENZİM EKSİKLİĞİ SONUCU OLUŞUYOR

Uzm. Dr. Ebru Canda, “Fenilketonüri hastalığı, kalıtsal, genetik bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık, fenilalaninin parçalanmasında görev alan enzimin eksikliği sonucu oluşuyor. Bu eksikliğinin oluşma nedeni ise enzimi kodlayan gende mutasyon denilen bozukluktur. Hastalık, cinsiyet farkı gözetmeksizin hem erkeklerde hem de kızlarda görülmektedir. Hastalık sıklığı, ülkeler arasında farklılık göstermektedir. Örneğin Avrupa’da yaklaşık 1:12.000, Japonya’da 1:70.000 kadardır. Türkiye’de yapılan ulusal tarama programlarında ise sıklık yaklaşık 1:4.000 kadar, yani çok yüksek sıklıkta bildirilmektedir. Bu konuda akraba evliliklerinin de rolü vardır’’ diye konuştu.

TEDAVİDE EN ÖNEMLİ BASAMAK, DİYET

Fenilketonürinin tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Havva Yazıcı, “Tedavide en önemli kullandığımız basamak ise diyettir. Diyetle, vücuda yüksek oranda zarar veren fenilalanin isimli maddeyi kısmaya çalışıyoruz. Bunu, fenilalanin kısıtlı ve ilaç niteliğinde tıbbi mamalar sayesinde, düşük proteinli özel beslenme ürünleri ile hastaları besleyerek sağlıyoruz. Bazı hastalar ise diyet uygulamadan farklı ilaç tedavisi ile takip edilmektedirler. Fenilketonüri hastalığı, tedavi edilmediğinde veya önerilerin aileler tarafından uygulanmadığında yani tedavide aksama olduğunda beyinde hasarlanma, kendi yaşıtlarının yaptıklarını yapamama, yeterli beceriyi kazanamama, yürüyebilirken yürüyememe, konuşurken konuşamama, sara nöbetleri, hiperaktivite, zeka geriliği gibi sorunlar oluşabilmektedir’’ dedi.

Fenilketonüri hastalığı sürecinde beslenmenin nasıl olması gerektiğini açıklayan Diyetisyen Yasemin Atik Altınok, “Bilindiği gibi et, süt, yumurta, peynir gibi hayvansal proteinler; beslenmede önemlidir. Ayrıca halk arasında protein içeriği çok bilinmeyen buğday, ekmek, pirinç, bulgur, fasulye, nohut, barbunya gibi besinlere de dikkat etmek gerekir. Yani fenilketonürili çocukların hem hayvansal hem de bitkisel kaynaklı proteinli gıdaları tüketmesi konusunda kısıtlama yapmak gerekir. Bu nedenle özel bir diyet uygulanmaktadır. Fenilalanini, tamamen çocuğun hayatından çıkaramıyoruz. Çünkü çocuğun büyümesi ve gelişmesi için ona ihtiyacı var. Ancak bu ihtiyaç hastanın yaşına ve hastalığın ağırlık derecesine göre farklılık gösteriyor. Olumsuz durumlar gelişmemesi için kesinlikle hastanın laboratuvar bulgularına göre bizim ayarladığımız, fenilalanin içerikleri belirlenmiş diyete uyum gerekiyor. Diyette genel olarak doğal protein kaynaklarına neredeyse hiç yer vermiyoruz. Birtakım yiyeceklere de belirli ölçülerde yer verebiliyoruz. Sebze ve meyveler kısıtlı tüketilmek zorundadır. Düşük proteinli besinler yenmelidir’’ diye konuştu.

HASTALIĞIN TAKİBİNİ BIRAKMAK ÇOK YANLIŞ

Hemşire Perihan Deniz, ailelerin ve hastaların, hastalık sürecinde karşılaştığı sıkıntı ve zorlukları şu sözleriyle vurguladı; “Hastalar ve aileler diyete uyum konusunda sıkıntılar yaşıyor. Diyeti devam ettirme konusunda zorluklarla karşılaşıyorlar. Çocuklar, okulda ve sosyal ortamda devamsızlık yapabiliyor. Aileler, mamalar ve özel ürünleri temin etmede zorlanabiliyor. Aileler, hastanın kan değerlerini normal sanıp hastalığın takibini bırakabiliyorlar. Bu çok yanlıştır’’

Uzm. Dr. Ayşe Ergül Bozacı ise  “Hastalara erken dönemde tanı koyuyoruz. Tedavilerine çok erken dönemde başlıyoruz. Uygun tedavi ile bu hastalar, aile de tedaviyi çok iyi yapıyorsa tamamen normal çocuklar olmaktadır. Fenilketonüri hastası olup, doktor, avukat ve mühendis olan bireyler de var. Uygun tedavi ile hastanın tamamen normal bir ömür sürmesi mümkündür. Tedavide kaçaklar söz konusu olduğunda nörolojik etkilenmeler olmaktadır. Nörolojik etkilenme bir kez meydana geldikten sonra bu etkilenmenin geri döndürülebilmesi mümkün değildir. O yüzden en önemli şey, erken tarama ve hastanın ömür boyu tedavisine dikkat etmesidir. Hastaların bir damla topuk kanı tarama programından asla kaçmaması gerekiyor. Bu hastalık ömür boyudur. O yüzden her zaman takip ve tedavilere devam edilmelidir’’ dedi.